El Ministerio de Salud Pública cuenta con el Programa de Pesquisa y Enfermedades Poco Frecuentes, que se encarga de la detección de casos en toda la provincia.

Entre octubre de 2006 y diciembre de 2017 este programa detectó 193 casos con las denominadas enfermedades raras. Entre ellas 163 casos de hipotoroidismo congénito, 6 casos de fenilcetonuria clásica, 16 casos de hiperplasia suprarrenal congénita, 5 casos de déficit bionitinidasa, y un caso de fibrosis quística, entre otras.

La pesquisa neonatal es una poderosa herramienta de prevención en salud, realizada mediante un proceso articulado en red, cuyo resultado, en caso de ser positivo,  habilita un sistema de atención especializada.

Está diseñado para detectar enfermedades inaparentes al momento del nacimiento. El hallazgo oportuno de estas patologías se realiza entre las 48 horas y 7 días de vida, la confirmación diagnóstica se realiza a las 72 horas y el tratamiento precoz da inicio antes del mes de vida. El abordaje integral de la enfermedad se lleva a cabo en tres etapas. La preanalítica en donde se estudian los datos de la ficha del recién nacido; analítica para especificar el método de control de calidad de laboratorio, reporte y registro; y la postanalítica, que incluye el apoyo psicológico y social del niño y su familia.

Son consideradas enfermedades raras y poco frecuentes el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria clásica, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia clásica, déficit biotinidasa y fibrosis quística.

En caso de una pesquisa positiva, el pediatra comunica a los padres el resultado del test, realiza una segunda muestra, ya que la primera puede ser un falso positivo. En el caso de que esta segunda muestra de positivo, se confirma la enfermedad y se la trata precozmente.

El objetivo principal de la pesquisa neonatal es obtener un diagnóstico y tratamiento temprano para lograr la sobrevida del paciente, evitar secuelas y conocer el factor genético de la enfermedad.

 En Argentina el tratamiento de las enfermedades raras y poco frecuentes se enmarca en 4 leyes nacionales: La ley 23413/86 (obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria); la ley 23874 (agrega a la anterior la detección de hipotoroidismo congénito); la ley 24438 (Suma a la 23413 la detección de la fibrosis quística); la ley 26279/94 (agrega la detección precoz de enfermedades congénitas y la ley 26689/15 (incorpora el total de las enfermedades bajo el nombre de Enfermedades Rara y Poco Frecuentes).