“Nosotros venimos trabajando desde el año 2006, y en  octubre del año 2015, se creó el programa provincial de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, que funciona en el hospital público Materno Infantil, y se realizan las pesquisas en todos los hospitales de la provincia” indicó la Dra. Pacheco.

“El hospital Materno Infantil es el centro de referencia provincial para la atención pediátrica de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente,  para ello se requiere la concurrencia de un equipo interdisciplinario, pero necesitamos el acompañamiento de al menos un asistentes social,  y contar con un área administrativa y legal, para poder cubrir los que dice la Ley 7965”, expresó Pacheco.

En tanto, la médica manifestó que “contar con una reglamentación nos va a permitir implementar el inventario de enfermedades pocos frecuentes, participar del portal a nivel nacional e internacional, contar con un registro de profesionales que traten estas patologías, formar una red de asociaciones y fundaciones que cubren estas enfermedades, participar de investigaciones y contar con un Registro de laboratorio que exigen pruebas diagnósticos que estén reglamentadas y tengan los controles de calidad y contar con la cobertura total en los pacientes”. 

“El programa de pesquisas neonatal y de enfermedades pocos frecuentes tiene por objetivo la prevención de enfermedades, es decir diagnosticar antes de que existan síntomas, brindar cobertura en el tratamiento antes del primer mes de vida y capacitar al equipo de salud sobre estas patologías” señaló la doctora.

Asimismo, la Dra. Pacheco expresó que “en el mundo se conocen más de 8 mil patologías raras, no tenemos forma de abarcar todas, pero desde el año 2006 se han realizado más de 1700 muestras y en la actualidad ese crecimiento se mantiene sostenido por el compromiso del personal médico y la red de salud de la provincia”

“Las principales enfermedades poco frecuentes diagnosticadas durante estos años son de hipotiroidismo congénito, neurocárdio, neumología, reumatología y enfermedades metabólicas”.

Por último, los diputados se comprometieron a mantener una reunión con autoridades del ministerio de Salud para solicitarles que se reglamente lo antes posible la Ley y que puedan contar con más personal médicos dentro del programa.